Au moment du diagnostic, une évaluation génétique, neurologique et pédiatrique doit être pratiquée car certaines maladies provoquent des symptômes similaires voire équivalents à ceux de l'autisme. A l'heure d'aujourd'hui, pratiquement aucune donnée sur l'aspect biologique de l'autisme n'est disponible. Même si les prises en charge globales et pluridisciplinaires peuvent porter leurs fruits et aider les autistes à s'intégrer dans notre monde, il n'en reste pas moins qu'un espoir subsiste chez les familles pour comprendre les racines de la souffrance de leur enfant pour les en arracher. "L'approche biochimique peut être intéressante dans la mesure où un suivi médicamenteux peut parfois avoir un intérêt, signale Marie-Dominique Amy. Plusieurs études ont prouvé que les personnes atteintes d'autisme montrent des taux anormaux de sérotonine, qui est un neuromédiateur. Mais d'autres recherches importantes sont en cours." Pour le Dr Jacques Constant, "les médicaments peuvent avoir une certaine utilité, notamment pour calmer les crises d'agitation, d'agressivité qu'ils pourraient avoir. Mais, sur le fond, leur intérêt n'a pas encore été démontré".
Les neurones miroirs
D'autre part, les recherches dans le domaine de la neurobiologie ont donné quelques résultats intéressants. "Tout enfant construit son évolution et son développement en imitant autrui, poursuit la psychologue. Une équipe de scientifiques a montré l'implication des neurones dits miroirs dans ce processus imitatif. Or, il semblerait que ces neurones miroirs soient en difficulté chez les enfants autistes, ce qui expliquerait donc, du moins partiellement, leur incapacité à reproduire les gestes, les émotions les expressions des personnes de leur environnement."
Les recherches en génétique
Si l'ensemble de ces résultats indique l'existence de problèmes de développement neurobiologique très précoces chez les enfants atteints de syndromes autistiques, il est néanmoins difficile à l'heure actuelle de déterminer si les anomalies observées font partie des véritables causes neurobiologiques du handicap ou sont des conséquences des problèmes d'interactions sociales dont l'origine biologique, au cours du développement du cerveau, serait plus précoce et de nature encore inconnue.
Enfin, les recherches en génétique se poursuivent également car plusieurs indices laissent à penser que l'autisme prend également racine dans l'ADN.
En effet, trois grandes catégories d'arguments (corrélation élevée chez les jumeaux vrais, incidence accrue dans des familles où un enfant est atteint, association à des maladies génétiques connues) suggèrent fortement l'existence de facteurs d'origine génétique favorisant le développement des syndromes autistiques.
