Maladies rares : où en est-on ?

La myopathie de Duchenne, la sclérose latérale amyotrophique et la drépanocytose ont un point en commun : toutes ces pathologies concernent moins de 30 000 personnes en France. Ce sont des maladies rares ou autrement dit orphelines. On en dénombre 7 000, et chaque semaine, 5 nouvelles apparaissent. Au total, ce sont 3 millions de Français qui sont touchés. Sous l'appellation de maladies rares, se cache en réalité une multitude de pathologies très différentes les unes des autres. Dans un tel contexte, il est difficile de mettre en place des stratégies thérapeutiques communes.

Une famille hétéroclite

Si la plupart des maladies rares sont graves, chroniques et évolutives, leurs caractéristiques divergent sur de nombreux points.

» L'origine. Même si 80 % des maladies rares ont une cause génétique (ndlr : lié à un mauvais fonctionnement d'au moins un gène), leur origine peut être infectieuse, immunologique, neurologique, cardiovasculaire, endocrinienne… A savoir : parmi ces maladies génétiques, toutes ne sont pas héréditaires.

» L'incidence dans la population : certaines sont fréquentes comme la drépanocytose, une maladie du sang qui touche 15 000 français. D'autres sont rarissimes. Exemple avec la progéria, affection induisant un vieillissement précoce, qui concerne moins de cent cas dans le monde.

» La gravité : il existe des maladies rares, relativement peu sévères, qui ne gênent pas le déroulement normale de la vie des personnes atteintes. A l'inverse, certaines affections se révèlent très handicapantes. Elles entraînent des handicaps moteurs et/ou intellectuels et engagent parfois le pronostic vital.

» L'apparition des symptômes : pour deux tiers des maladies génétiques, les signes surviennent avant l'âge de 2 ans. Mais, à l'instar de la maladie de Crohn ou du sarcome de Kaposi, il arrive que la maladie ne se dévoile qu'à l'âge adulte.

Des avancées thérapeutiques

Ces maladies sont dites orphelines, parce que délaissées par les industries pharmaceutiques qui n'y voyaient pas d'intérêt financier. Mais les choses ont évolué. Grâce à leur médiatisation par le Téléthon, la mise en place d'un plan national "Maladies rares 2005-2008", et l'appui des associations, de profonds changements et d'importants progrès dans le diagnostic et les traitements sont à espérer. Exemples :

» Un meilleur dépistage avec la création de 108 centres de référence spécialisés dans une maladie ou une famille de maladies orphelines.

» Les médicaments. Auparavant, il n'y avait que les médicaments "orphelins", des traitements uniquement destinés aux patients atteints de maladies rares. Jugés trop chers, ils sont peu développés. Aujourd'hui, on utilise des traitements déjà existants sur le marché pour d'autres indications plus courantes. Ainsi, un médicament contre le vomissement peut-être utilisé dans le cas d'anémies très rares, car il favorise la production de globules rouges.

» La thérapie génique. Cette récente technique permet d'inoculer une copie d'un gène fonctionnel chez un patient, atteint d'une maladie génétique où ce même gène est anormal. Des enfants bulle (ndlr : dont les défenses immunitaires sont déficientes) ont ainsi été traités avec succès.

» La thérapie cellulaire. Ce procédé permettra à terme de remplacer des tissus défaillants ou absents par des cellules souches. Celles-ci ayant le pouvoir d'être indifférenciées et de donner naissance à des cellules spécifiques ou à des cellules de tissus de tous types (globules rouges, plaquettes, cellules du foie, du rein…).

En savoir plus Orphanet, Portail Européen des maladies rares