Mucoviscidose : de nouveaux traitements très prometteurs Une espérance de vie en augmentation constante

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La maladie s'attaque notamment aux poumons et finit par provoquer une insuffisance respiratoire. © Freefly - Fotolia.com

Quelque 6 000 personnes sont malades de la mucoviscidose en France. Chaque année, 200 bébés naissent atteints de cette maladie, qui demeure aujourd'hui incurable. Mais des progrès phénoménaux ont déjà été réalisés : alors que l'espérance de vie était de 7 ans en 1965, elle atteint aujourd'hui 47 ans et il n'est pas rare que des malades dépassent 70 ans.

Ce qui a nettement amélioré la situation, ce sont les soins aujourd'hui disponibles pour lutter contre les symptômes liés à la maladie. La mucoviscidose touche à la fois les poumons et le système digestif. A cause d'une protéine qui fonctionne mal, la CFTR, le mucus produit par ces organes est trop épais et ne s'évacue pas correctement. Il stagne et favorise le développement d'infections opportunistes. Mais surtout, l'inflammation des bronchioles provoque des surinfections, qui augmentent l'inflammation, qui elle-même finit par détruire le tissu pulmonaire. Le patient tombe en insuffisance respiratoire : la greffe de poumons devient indispensable à sa survie.

Quant aux aliments, ils sont mal assimilés, ce qui peut provoquer des carences, notamment en vitamine D, pourtant essentielle pour la bonne construction des os. Pancréas, foie et vésicule biliaire peuvent également être touchés et entraîner un diabète insulinodépendant, une pancréatite ou encore une cirrhose.

Kiné

Pour l'heure, le traitement consiste essentiellement à essayer de lutter contre les symptômes grâce à des solutions mécaniques. Les patients font en moyenne 3 h de kinésithérapie quotidiennes, notamment pour évacuer autant que possible le mucus qui stagne dans les poumons.

La mucoviscidose est une maladie génétique dite récessive, qui se transmet par les deux parents via le chromosome 7. Hommes et femmes sont indifféremment touchés. Un enfant ne sera malade que s'il reçoit une copie du gène responsable de la maladie de chacun de ses deux parents sains. Ceux-ci sont dits porteurs sains : ils ont chacun un gène défectueux mais il ne s'exprime pas puisqu'ils disposent aussi d'un gène fonctionnel. Ces parents ont 1 risque sur 4 à chaque naissance que leur enfant soit atteint par la maladie. Lorsque l'un des parents est malade, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 50 %. Il est aujourd'hui possible d'effectuer un diagnostic prénatal pendant la grossesse, si l'on sait les deux parents porteurs sains ou qu'un enfant du couple est touché par la maladie.

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