Mucoviscidose : symptômes et prise en charge

Maladie génétique évolutive encore difficile à traiter, la mucoviscidose est causée par l'altération d'un gène, à l'origine du dysfonctionnement de plusieurs organes vitaux. Elle peut être dépistée aux premiers jours de la vie, ce qui permet d'en améliorer la prise en charge. Eclairage sur les causes, les manifestations et les approches thérapeutiques envisagées pour traiter cette maladie.

Mucoviscidose : symptômes et prise en charge
© Iofoto - Fotolia.com

La mucoviscidose est causée par l'altération d'un gène (CFTR) situé sur le chromosome 7. Ce gène code l'information indispensable à la fabrication d'une protéine régulant le transport d'un élément chimique, le chlore, à travers les membranes des cellules de différents organes. L'absence de cette protéine altère la production de sécrétions (mucus), entraînant des troubles respiratoires (d'origine infectieuse) et digestifs (par dysfonctionnement du pancréas). La mucoviscidose est une maladie évolutive, ce qui signifie que les atteintes respiratoires et digestives tendent à s'aggraver tout au long de la vie.

Quelles sont les manifestations de la mucoviscidose ?
La déshydratation avec pertes de sel, notamment en période de forte chaleur, est un marqueur symptomatique de la maladie, et représente souvent un motif de consultation d'urgence. Des douleurs abdominales, l'arrêt des selles, ou des vomissements de sang doivent alerter et motivent une consultation d'urgence. 80% des cas de mucoviscidose sont diagnostiqués chez le nourrisson, avant l'âge d'un an.

Diagnostic prénatal et chez le nourrisson
Un diagnostic prénatal par biopsie est possible dès la huitième semaine de grossesse : il est indiqué pour les couples à risques.
Depuis 2002, on pratique systématiquement en France le dépistage de la mucoviscidose chez tous les nouveaux-nés. Ce dépistage permet une prise en charge précoce des enfants atteints et ainsi d'améliorer le pronostic de la maladie.
Le diagnostic repose sur le dosage d'une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive. Elle nécessite une prise de sang du nouveau-né au troisième jour de vie. Si ce dosage est élevé, une étude génétique visant à rechercher les mutations du gène CFTR est réalisée afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Lorsque des mutations du gène sont retrouvées, les enfants sont adressés au Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose pour confirmation ou infirmation du diagnostic par un deuxième test, le test de la sueur. Un test positif confirme le diagnostic de mucoviscidose : le bébé sera immédiatement pris en charge. Si le test de la sueur est négatif et qu'aucune mutation n'a été trouvée, l'enfant n'est pas malade et ne peut transmettre la maladie. Si le test de la sueur est négatif mais qu'une mutation du gène a été trouvée, l'enfant n'est pas malade, mais pourra transmettre le gène altéré à sa descendance. Une consultation de conseil génétique sera alors proposée aux parents.

Traitement et évolution de la maladie
La prise en charge de la mucoviscidose repose sur deux approches associées : la prévention de la dénutrition et de la déshydratation à l'aide d'un régime adapté et la prévention des atteintes respiratoires infectieuses. Il n'existe pas pour l'heure de traitement curatif de la maladie, même si les espoirs reposent dans la / les thérapies géniques, toujours au stade expérimental aujourd'hui. Le pronostic vital est lié à l'aggravation de l'atteinte respiratoire, dont la prise en charge s'est sensiblement améliorée ces dernières années. L'espérance de vie est aujourd'hui supérieure à 30 ans pour les patients bénéficiant d'une prise en charge dans des centres spécialisés.

Repères
*Maladie héréditaire évolutive
*Provoque des atteintes respiratoires et digestives
*Diagnostic néonatal possible, qui améliore la prise en charge
*Traitement symptomatique

Sources

*Fiche de présentation de la mucoviscidose sur Orpha.net, site consacré aux maladies orphelines].
*Fiche Mucoviscidose (PDF), Faculté de madecine de Strasbourg