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Syndrome de Turner

Fiche pratique
Maladie génétique assez rare touchant uniquement les filles, le syndrome de Turner se caractérise par une atrophie des ovaires, ayant pour conséquence une petite taille et une stérilité chez les personnes atteintes.
 
 
Dernière mise à jour : avril 2014
 
Qu’est-ce que c’est ?
C’est une maladie génétique touchant les femmes. Le syndrome de Turner se caractérise par une insuffisance ovarienne et par des malformations corporelles légères dont une petite taille, une absence de puberté et une stérilité définitive.

Quelles sont les causes ?
Le syndrome de Turner est dû à une anomalie génétique. Une femme porte normalement en deux exemplaires le chromosome X. Les femmes atteintes du syndrome n’en portent qu’un seul exemplaire. Ceci est du à une perte du matériel génétique durant les premières divisions cellulaires suivant la fécondation. Une telle anomalie chromosomique est probablement responsable d’un nombre important de fausses couches spontanées. Actuellement, en France, le syndrome de Turner touche environ, à la naissance, 1 petite fille sur 2 500.

Quels sont les symptômes ?
Ils sont variables en fonction de la sévérité du syndrome et diffèrent donc d’un individu à l’autre. Le plus souvent, on observe chez les personnes atteintes :
- Une petite taille (n’excédant pas 1 mètre 40)
- Une implantation basse des oreilles.
- Des cheveux sur la nuque.
- Un thorax bombé.
- Des mamelons écartés.
- Une absence de caractères sexuels féminins (seins, règles, pilosité pubienne)
- Une stérilité.

Quelles sont les complications ?
Le diabète sucré, des malformations cardiaques et rénales sont plus fréquentes chez les personnes atteintes que dans la population générale.

Comment faire le diagnostic ?
La plupart du temps, les symptômes gênants et caractéristiques de la maladie apparaissent tardivement, vers l’adolescence, retardant d’autant le diagnostic. Ainsi, dès la puberté, il est possible de faire des dosages hormonaux afin de révéler les taux de gonadotrophines (élevé) et d’œstrogène (particulièrement bas). D’autre part, une coelioscopie révèle une atrophie des ovaires. Le caryotype (détermination des chromosomes) confirme généralement le diagnostic.
Un diagnostic prénatal peut être effectué pour établir le caryotype du fœtus, mais l’échographie systématique du 2ème trimestre ne permet pas, elle, de mettre en évidence une quelconque anomalie.


Quels sont les traitements ?
Un traitement hormonal est disponible pour les petites patientes atteintes du syndrome (à condition donc d’avoir diagnostiqué suffisamment tôt la maladie). A base de somathormone, ce dernier leur permet d’augmenter leur taille définitive. Parallèlement à cela, la prise d’hormones sexuelles féminines (oestrogènes et progestatifs) permet aux petites de modifier leur silhouette pour leur donner un aspect féminin (répartition des graisses) et de faire apparaître des caractères sexuels féminins. Par contre, la stérilité est définitive et incurable pour l’instant.

Avertissement : les fiches Maladies sont desfiches informatives qui ne peuvent être considérées comme exhaustives et qui enconséquence doivent faire l’objet de vérifications. En aucun cas, cesinformations ne peuvent se substituer à un avis médical. Pour diagnostiquer ou soigner une maladie, il est indispensable de consulter un médecin. L’InternauteMagazine ne pourra être tenu responsable des conséquences résultant de laconsultation des fiches Maladies.
La Rédaction
 
 
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