Qu’est ce que c’est ?
Affection héréditaire de l’hémoglobine qui se traduit par une grave anémie (manque de fer) chronique. L’hémoglobine contenue dans les globules rouges sert à transporter les gaz respiratoires (oxygène et gaz carbonique). Les globules rouges deviennent plus rigides (hématies) à cause de l’hémoglobine, devenue anormale. Incapables de se déformer, ceux-ci ne peuvent plus passer dans les petits vaisseaux sanguins. Par la fréquence chez les nouveau-nés, la drépanocytose est la troisième maladie héréditaire en France et la première en Ile de France. Cette pathologie est également appelée anémie à hématies falciformes (en raison de la forme en faucille des globules rouges devenus rigides sous l’effet de la maladie).
Quelles sont les causes ?
C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène de l’hémoglobine. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Les parents doivent donc être chacun porteur du gène muté.
Quels sont les symptômes ?Chez les enfants (2-3 ans), l’anémie est présente en permanence. Les seuls signes visibles sont la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine). Chez l’enfant comme chez l’adulte, il y a des crises vaso-occlusives liées aux bouchons formés par l’obstruction des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. Sous l’effet de facteurs déclenchants (froid, stress, déshydratation, infection…), ces crises surviennent, accompagnées de douleurs parfois sévères. Celles-ci apparaissent notamment au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités. Le membre est chaud, enflé et sa mobilité devient difficile.
Quelles sont les complications possibles ?
La drépanocytose peut toucher les vaisseaux de la rate. Celle-ci perd alors sa fonction de défense anti-bactérienne. Les enfants ainsi touchés deviennent très vulnérables aux infections notamment pulmonaires et osseuses. Ce type de complications graves peut entraîner la mort de l’enfant. Chez l’adulte, les complications sont le plus souvent vasculaires.
Qui consulter ?
Pédiatre pour l’enfant. Généraliste pour l’adulte.
Comment faire le diagnostic ?
Une simple prise de sang suffit pour déceler la maladie. En France, il y a un diagnostic anténatal systématique lorsque les deux parents sont porteurs du gène.
Quels sont les traitements ? Les traitements guérissent des symptômes de la maladie et non de la cause. Des antibiotiques suffisent généralement contre les principaux symptômes. Dans les cas très graves, une transfusion sanguine voire une greffe de la moelle osseuse peut être préconisée. Pour prévenir de l’anémie, les enfants doivent prendre de l’acide folique quotidiennement. Des vaccins contre les principales infections sont préconisés.
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