Qu’est-ce que c’est ?Maladie génétique, l’hémochromatose est due à une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes, notamment le foie, le pancréas et le coeur. L'accumulation anormale de fer dans les cellules se révèle toxique, entraîne le mauvais fonctionnement puis la mort cellulaire. Normalement, la quantité de fer totale dans l’organisme se situe autour de 2 à 4 grammes de fer dans le sang. Chez un malade, le taux peut varier entre de 5 à 20 grammes.
Quelles sont les causes ?Dans la plupart des cas, la maladie est d’origine génétique et c’est d’ailleurs l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes chez les sujets nords-européens. L’hémochromatose dite primaire est une maladie autosomique récessive, autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gènes mutés de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pour transmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le même à chaque grossesse.
D’autre part, l’alcoolisme et des transfusions sanguines répétées favorisent l’apparition d’une hémochromatose dite secondaire, sans origine génétique. Enfin, il existe des formes de la maladie plus graves, mais aussi plus rares, qui peuvent s’exprimer dès l’enfance.
Quels sont les symptômes ? Les premiers symptômes apparaissent assez tardivement, généralement après 40 ans. A noter également que la sévérité des symptômes est moindre chez les femmes de par les pertes en fer occasionnées par les menstruations. Au départ, le patient peut ressentir fatigue, faiblesse, perte de libido, amaigrissement, douleurs abdominales et articulaires.
Quelles sont les complications possibles ?Elles sont nombreuses et toutes liées à la toxicité du fer en surcharge. La plupart des atteintes concernent la sphère hépato-gastro-entérologique. Ainsi, sont souvent observés chez les patients :
- Hyperpigmentation de la peau.
- Atteintes hépatiques (cirrhose, carcinome hépato-cellulaire, augmentation du volume du foie).
- Atteintes cardiaques (cardiomyopathie, troubles du rythmes, insuffisances ventriculaires gauches).
- Arthropathies.
- Atteintes métaboliques (diabète, hypothyroïdie, etc.).
Qui consulter ?Un médecin généraliste dans un premier temps, puis selon le type d’atteinte, le spécialiste concerné.
Comment faire le diagnostic ? L’association des symptômes, s’ils sont tous présents, est évocatrice de l’hémochromatose, mais il est plus difficile de diagnostiquer de jeunes sujets dans la mesure où la maladie reste asymptomatique pendant de longues années. Le diagnostic le plus sûr reste le test génétique. De simples analyses sanguines permettent de déceler les mutations à l’origine de la maladie.
- Si l’hémochromatose est déjà connue par exemple, le test sert à orienter un éventuel conseil génétique pour les apparentés.
- Si l’affection est symptomatique, le test a un intérêt diagnostic.
- Si l’affection est asymptomatique, le test ne sert qu’à prédire le risque de survenue de la maladie.
Quels sont les traitements ?Le traitement majeur de la maladie consiste à effectuer régulièrement des saignées pour alléger la surcharge en fer de l’organisme. Mais la découverte en 2001 d’une molécule régulatrice du taux de fer dans l’organisme, l'hepcidine, ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques. Cette protéine permettant de diminuer la concentration de fer, le but serait donc de stimuler sa production par l’organisme ou de pouvoir la synthétiser pour la fournir directement au patient. Cela permettrait de constituer un traitement préventif logique de la surcharge en fer dans les hémochromatoses héréditaires. Pour l’instant, aucun traitement à base d’hepcidine n’est encore disponible, mais la recherche œuvre en ce sens.
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