Albinisme

Qu’est-ce que c’est ?
L’albinisme, d’origine génétique, peut être divisé en deux grandes catégories :
- l’albinisme oculo-cutané : il comprend un ensemble de maladies génétiques (10 formes différentes) dans lesquelles une anomalie de la synthèse de mélanine touche soit la peau, soit les yeux, soit les deux. Les troubles sont plus ou moins sévères selon la forme de la maladie.

- l’albinisme oculaire : cette forme d’albinisme se caractérise par un nystagmus (mouvements d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire) congénital, une dépigmentation de l’iris et de la rétine et une diminution de l'acuité visuelle, souvent accompagnée d’une vision binoculaire moins performante et d’un possible strabisme. Les personnes atteintes de ce type d’albinisme sont dites photophobes, c’est-à-dire qu’elles ne supportent pas la lumière et doivent donc l’éviter en permanence.

Quelles sont les causes ?
Hérédité : Toutes les formes d'albinisme sont génétiques. L’albinisme oculo-cutané, quelle que soit la forme, se transmet sur un mode autosomal récessif, ce qui signifie que la maladie atteint autant les filles que les garçons et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gènes mutés de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pour transmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade et ce risque est le même à chaque grossesse. La forme la plus répandue d’albinisme oculaire se transmet également sur un mode récessif, seulement l’anomalie génétique est portée par un chromosome sexuel, le chromosome X, que les femmes possèdent en double exemplaire. Ainsi, dans ce cas, une mère est porteuse saine du gène malade et a une chance sur deux d’avoir un garçon malade. Si la mère enfante une fille, cette dernière a une chance sur deux d’avoir le gène malade et ainsi d’être porteuse saine.

Dépigmentation : au cours des albinismes, le nombre total de mélanocytes (cellules responsables de la pigmentation) est normal. L’anomalie concerne une enzyme indispensable à la production de la mélanine, la tyrosinase. L’absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphogiques bien particulières (cf symptômes).

Quels sont les symptômes ?
Les personnes atteintes d’albinisme oculo-cutané présentent un type bien particulier :
- Cheveux blancs ou bond très pâles.
- Iris des yeux gris ou bleu.
- Pupille à reflet rouge plus ou moins visible.
- Peau très claire.

Selon la forme de la maladie, un malade présentera un ou plusieurs de ces symptômes, plus ou moins prononcés. Dans tous les cas, les malades voient très mal de loin (souvent en dessous de 4 dioptries). Cette anomalie est mal corrigée par le port de lunettes.

Quelles sont les complications possibles ?
Normalement, la mélanine jour un rôle protecteur vis-à-vis des UV solaires. En l’absence de ce pigment, la peau est dangeureusement plus sensible au soleil Les conséquences d’expositions répétées au soleil peuvent aller du simple coup de soleil au cancer de la peau.
Les yeux doivent également être protégés de la lumière solaire. L’albinos, personnes atteintes d’albinisme, doivent donc constamment fuir et se protéger du soleil.

Qui consulter ?
Un dermatologue et un ophtalmologue, qui doivent travailler de concert pourprévenir les complications.

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