Le premier médicament contre la phénylcétonurie donne de l'espoir aux malades

Kuvan ®, le nouveau médicament des laboratoires Merck, devrait soulager quelque peu le quotidien des personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU). Cette pathologie est la plus fréquentes des maladies rares du métabolisme. En France, elle est dépistée systématiquement chez les nourrissons, grâce au test de Guthrie. Et pour cause. La PCU se manifeste par l'accumulation anormale dans l'organisme d'un acide aminé, la phénylalanine. Cette accumulation provoque des dommages cérébraux irréversibles. Chez l'enfant, ils peuvent conduire à un retard de développement. Chez l'adulte, la PCU se manifeste par des troubles neurologiques tels que des tremblements ou des difficultés de concentration. Pour éviter les symptômes liés à cette maladie, la seule solution consiste à éviter au maximum les protéines d'origine animale (viande, lait, œufs, poissons…). Un véritable challenge au quotidien. Le traitement Kuvan ® permet de mieux contrôler le taux de phénylalanine des patients qui répondent bien au médicament, en complément d'un régime pauvre en protéines. Les personnes malades voient ainsi leur régime un peu assoupli et leur qualité de vie améliorée.