Identification d'un gène de prédisposition à la sclérose en plaques

Publiés dans Science Translational Medecine, les travaux des chercheurs du centre de Physiopathologie de Toulouse Purpan, réalisés en collaboration avec une étude suédoise, ont permis la découverte d'un gène de prédisposition à la sclérose en plaques (SEP).

La SEP est une maladie neurologique dite auto-immune du système nerveux central. Les cellules du système immunitaire du malade attaquent l'enveloppe chargée d'isoler les fibres nerveuses et entraîne une destruction de la myéline (la gaine du nerf) qui est responsable des symptômes de la maladie (troubles moteurs, sensitifs, visuels). La SEP touche un habitant sur mille en Europe et concerne donc près de 80 000 personnes en France.

On sait depuis plus de trente ans que le développement de cette maladie est multi-génique (mise en jeu de plusieurs gènes) et concerne principalement les gènes du système majeur d'histocompatibilité (HLA). Le rôle d'autres gènes a été très récemment découvert. Le nouveau gène découvert par ces travaux est le gène VAV1 et a d'abord été identifié chez le rat par les équipes de Gilbert Fournié et Abdelhadi Saoudi.

Une étude auprès de plus de 12 000 patients de plusieurs pays a permis de retrouver ce gène chez l'humain et d'en identifier le rôle. Le gène VAV1 joue un rôle majeur dans le développement et l'activation des lymphocytes T qui sont normalement chargés de lutter contre les virus et agents pathogènes. Mais lorsque le gène VAV1 est muté, la protéine produite par ce gène a une structure différente qui prédispose à la SEP au lieu de protéger. Tous les mécanismes ne sont pas encore connus mais ces travaux pourraient conduire à terme au développement de nouvelles approches thérapeutiques dans la SEP mais aussi dans d'autres maladies auto-immunes.    

 Pour en savoir plus : le site de l'Inserm

Source : Inserm