Maladies rares : où trouver de l'aide ? Une recherche porteuse d'espoir, utile au plus grand nombre

grâce aux fonds privés et publics, la recherche peut avancer rapidement.
Grâce aux fonds privés et publics, la recherche peut avancer rapidement. © Stockbyte/Thinkstock

L'ennui avec les maladies rares c'est que, par définition, elles concernent, chacune, un tout petit nombre de personnes. Et donc, un tout petit nombre de "clients" potentiels pour le laboratoire pharmaceutique qui trouverait le médicament miracle. Etant donné les coûts faramineux de recherche pour trouver un nouveau médicament, le laboratoire aurait bien du mal à rentabiliser son investissement. La plupart de ces grandes entreprises n'étant pas précisément des philanthropes... Elles ne sont donc pas intéressées par ce type de recherche. Une situation très frustrante pour les malades et leurs familles, à qui cela ôte tout espoir de voir un jour leur situation s'améliorer.

Heureusement, depuis plus de 20 ans et sous l'impulsion d'une poignée de familles de malades, la donne a considérablement changé. Fondée dans les années 1950, l'Association française contre les myopathies prend son véritable essor médiatique en 1987 : elle lance le tout premier Téléthon sur le territoire hexagonal, un projet inspiré de l'émission du même nom aux Etats-Unis. L'idée : récolter des fonds auprès des particuliers pour financer des aides techniques et des projets de recherche, afin d'améliorer le quotidien des enfants atteints de myopathies. A l'époque, il n'y a absolument rien d'organisé, chacun doit faire avec les moyens du bord. Ce premier Téléthon est un véritable raz-de-marée. Les suivants remporteront eux aussi un succès fulgurant : les sommes amassées permettent de financer des projets de recherche de plus en plus nombreux. Dans les années 1990, un pas de géant est accompli : le décryptage du génome humain, c'est-à-dire l'ensemble de notre carte génétique. C'est ce qui va permettre d'identifier, au fil des ans, la localisation précise de centaines de maladies génétiques. Et de commencer à réfléchir à des solutions thérapeutiques.

Nombreux essais en cours

Aujourd'hui, plusieurs maladies peuvent déjà être soignées : c'est le cas, par exemple, des fameux bébés bulle, qui naissaient avec des systèmes immunitaires déficients et qui aujourd'hui sont guéris. De nombreux essais sont en cours avec de premiers résultats très probants : des chiens atteints d'une forme de cécité proche de certaines cécités humaines ont pu retrouver la vue ; des chiens myopathes ont vu leur condition s'améliorer, un essai est en cours sur des enfants atteints de progeria... Même si elle avance encore trop lentement au goût des malades, la recherche a progressé à une vitesse hors du commun.

Aujourd'hui, les découvertes effectuées grâce à ces recherches sont utilisées au quotidien pour soigner bien d'autres pathologies beaucoup plus courantes que les myopathies : cancer, maladies génétiques, etc. Les applications sont très nombreuses, dans tous les domaines de la médecine.

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