Maladies rares : où trouver de l'aide ? Des patients confrontés à l'errance diagnostic

il n'est pas rare que le médecin soit, lui aussi, démuni devant une maladie
Il n'est pas rare que le médecin soit, lui aussi, démuni devant une maladie qu'il n'a jamais rencontrée auparavant. © Photodisc/Thinkstock

Peut-être l'avez-vous déjà constaté : lorsqu'on est malade sans savoir de quoi l'on souffre, les scénarios que l'on met en place ne font que décupler nos symptômes. Une fois le diagnostic du médecin posé, le traitement approprié prescrit, on se sent déjà un peu mieux, soulagé d'avoir pu mettre un nom sur ces désagréables symptômes.

Imaginez maintenant souffrir de symptômes particulièrement invalidants. Et errer de médecin en médecin, chacun s'avouant impuissant à diagnostiquer le mal qui vous handicape au quotidien. C'est l'errance diagnostic, un classique lorsqu'on souffre d'une maladie rare, par définition peu rencontrée par les médecins. "Dans le meilleur des cas, le médecin traitant que le patient consulte va l'orienter rapidement vers le bon service, note Thomas Heuyer, délégué général de Maladies rares info service. Mais dans bien des cas, cela ne se passe pas comme ça et il peut se dérouler plusieurs années avant que la personne malade obtienne enfin un diagnostic."

En effet, selon les symptômes décrits, il n'est pas nécessairement évident de savoir de quel service relève un patient. Est-ce neurologique ? Génétique ? ORL ? Probablement un peu de tout ça à la fois, si bien que les médecins peuvent se retrouver désarçonnés et le patient se retrouve trimballé de service en service. Le plus souvent, il finit par être correctement orienté, mais cela peut prendre des mois, voire des années. Et là encore, "tomber" dans le bon service ne signifie pas que l'on finira par obtenir un diagnostic. Certaines maladies sont si rares qu'elles n'ont pas encore été répertoriées et n'ont donc pas de nom. Le médecin, comme le patient, doivent alors naviguer à vue, souvent en se calquant sur des maladies approchantes pour proposer un traitement.

Formation insuffisante

Thomas Heuyer insiste sur ces moments particulièrement difficiles : "Les choses se sont beaucoup améliorées ces dernières années grâce à l'organisation d'un réseau maladies rares. Mais ces errances diagnostic surviennent encore et, psychologiquement, cette situation est particulièrement difficile à vivre. Tous les patients et proches de patients nous le disent : leur vie a changé une fois qu'ils ont enfin pu mettre un nom sur cette maladie. Avoir un nom donne un minimum d'espoir." Comment se battre contre quelque chose dont on ne sait pas de quoi il s'agit ?

Le délégué général de Maladies rares info service insiste sur le manque de formation des médecins. "Cette formation est insuffisante, voire inexistante. Il y a déjà plusieurs années, nous avions milité pour qu'un module obligatoire soit rajouté à la formation des médecins, juste pour qu'ils sachent ce qu'est une maladie rare. Cela n'a pas été mis en place."

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