Hémochromatose : un diagnostic précoce indispensable

Cette maladie génétique fréquente se caractérise par une accumulation de fer dans le corps mais son diagnostic est loin d'être évident. L'association Hémochromatose France rappelle les signes d'alerte à l'occasion de la semaine de dépistage.

Hémochromatose : un diagnostic précoce indispensable
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Plus de 180 000 personnes, sont atteintes d'hémochromatose génétique et 30 % l'ignorent. Non liée au sexe, elle atteint des sujets ayant hérité de deux mutations (l'une provenant de la mère et l'autre du père). Mal connue du grand public, cette maladie est due à une absorption excessive de fer alimentaire au niveau de l'intestin, entrainant une accumulation progressive et destructrice au sein de l'organisme. Une maladie douloureuse, cause d'invalidités et responsable de près de 2000 décès chaque année. Bénigne si reconnue vers 20-25 ans, l'hémochromatose peut entrainer de sérieuses complications lorsqu'on la découvre vers 50-60 ans, les organes se détériorant avec l'accumulation de fer. D'où l'importance de sensibiliser et d'orienter la population vers un test de dépistage le plus tôt possible. Mais les premiers symptômes, souvent peu apparents, compliquent le diagnostic. De 20 à 35 ans, une extrême fatigue, un état dépressif, des troubles sexuels (comme la perte de libido ou une ménopause précoce) peuvent être observés. A partir de 50 ans, l'apparition de complications rend le diagnostic plus évident : cirrhose, cardiomyopathie, douleurs articulaires, diabète, cancer...
L'AHF incite ainsi chacun à effectuer un test de dépistage, intégralement remboursé par l'Assurance Maladie, dès que les symptômes se manifestent de manière chronique. Un diagnostic précoce permet d'entreprendre, à temps, un traitement peu onéreux et efficace qui consiste à pratiquer des saignées hebdomadaires de 400 à 500 mL durant 1 ou 2 ans selon la surcharge en fer. Des prélèvements sanguins qu'il faut toutefois interrompre durant une grossesse. Plus fréquente chez l'homme (1 femme touchée pour 2 hommes), l'hémochromatose apparait généralement vers 35 ans.

Plus d'informations sur le site de l'Association Hemochromatose France (AHF).