Dépistage de la trisomie 21 : vers un test génétique sanguin

Le Comité consultatif national d'éthique a donné son feu vert à l'introduction en France de nouveaux tests ADN de détection de la trisomie 21.

Dépistage de la trisomie 21 : vers un test génétique sanguin
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Bientôt moins d'amniocentèses ? Depuis 2009, un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé (et non imposé) aux femmes enceintes, même si elles ne sont pas à risque. Ce test pratiqué au cours du premier trimestre combine une mesure de la clarté nucale via une échographie et un dosage des marqueurs sériques maternels par une prise de sang. A l'issue de ce test, les femmes considérées à risque doivent passer d'autres tests afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Problème, ces tests invasifs (ponction du liquide amniotique ou des villosités choriales) présentent des risques pour le fœtus (fausses couches) et dans une moindre mesure pour la mère. Des risques d'autant plus dommageables que le diagnostic de trisomie 21 est finalement confirmé dans seulement moins de 10 % des cas.
Un nouveau diagnostic génétique de la trisomie 21 devrait être bientôt généralisé. Plus efficace, plus sensible, il ne nécessiterait plus qu'une simple prise de sang, dès la 11e semaine d'aménorrhée. L'intérêt ? Eviter à la quasi-totalité des plus de 24 000 femmes enceintes chez qui ils sont aujourd'hui réalisés chaque année, des tests invasifs risqués et synonymes de stress.
L'Allemagne, l'Autriche ou la Suisse ont déjà recours à ce type de tests de dépistage dits ultra-précoces. Le Comité d'étique considère que ces tests constituent un progrès et ils pourraient donc être progressivement introduits pour les femmes reconnues "à risque" et ainsi permettre de diminuer de beaucoup le nombre de prélèvements ultérieurs, invasifs et potentiellement dangereux, particulièrement pour le fœtus.

Source : avis du CCNE, 25 avril 2013.

EN VIDEO : l'avis du Conseil consultatif national d'éthique