Thérapie génique : succès d’un traitement contre le Syndrome de Wiskott-Aldrich

Des enfants, atteints d’un déficit immunitaire rare et sévère, ont vu leur état de santé s’améliorer après avoir bénéficié d’une thérapie génique. Explications.

Thérapie génique : succès d’un traitement contre le Syndrome de Wiskott-Aldrich
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Résultats prometteurs. Les premiers résultats d’un essai de thérapie génique, mené en France et en Grande-Bretagne, sur sept enfants malades du Syndrome Wiskott-Aldrich, et dont les résultats préliminaires sont publiés ce jour dans la revue américaine scientifique JAMA, sont très encourageants.

Les petits patients atteints par cette maladie génétique rare ont montré des améliorations cliniques significatives grâce à une thérapie génique. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire complexe rare et sévère d’origine génétique, lié au chromosome X, dont la prévalence est estimée à 1/250 000. Il est dû à des mutations d’un gène codant pour une protéine exprimée dans les cellules à l’origine de toutes les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes, etc.). Cette pathologie, qui touche essentiellement les garçons, se traduit ainsi par différents troubles liés au dysfonctionnement de ces cellules sanguines, comme des hémorragies, des infections graves et à répétition, des réactions auto-immunes ou encore l’apparition de cancers. Le seul traitement disponible à ce jour est la greffe de moelle osseuse qui nécessite un donneur compatible et peut provoquer des complications graves.

L’essai mené entre 2011 et 2014 a consisté à prélever chez les malades des cellules souches sanguines porteuses de l’anomalie génétique, puis à les corriger au laboratoire en introduisant le gène sain correspondant. Le gène "médicament" en question, fabriqué au laboratoire Généthon d’Evry, s’est révélé efficace : une fois réinjecté aux malades, les cellules corrigées ont alors donné naissance aux diverses lignées cellulaires qui composent habituellement le sang.

A ce jour, les patients traités ont montré des améliorations cliniques significatives.  "L'eczéma sévère et les infections graves ont disparu dans tous les cas. L’un des patients a vu disparaître son arthrite, un autre a vu une amélioration majeure de sa vascularite des membres inférieurs qui l’obligeait à se déplacer à l’aide d’un fauteuil roulant, a pu retrouver une activité physique normale", peut-on lire dans le communiqué de presse. Désormais, les scientifiques espèrent proposer une thérapie génique à d’autres enfants souffrant de cette maladie. Et prochaine étape : suivre la même approche pour d’autres maladies, rares et moins rares, du sang.

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