Amniocentèse : dans quels cas, comment ça se passe ?

Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?

[Mise à jour du 22 avril 2022]. L'amniocentèse consiste à effectuer une ponction du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille fine à travers la paroi abdominale et utérine dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Mais tous les futurs parents n'ont pas besoin de faire cet examen. L'amniocentèse, qui s'effectue sous contrôle échographique permanent, peut être indiqué dans certaines situations dont voici les plus fréquentes.. 

Quand faire une amniocentèse ?

En général, l'amniocentèse est programmée au troisième mois de grossesse entre 15 à 17 semaines d'aménorrhée. En cas de besoin, il est possible de pratiquer une amniocentèse jusqu'à la fin de la grossesse. 

Dans quels cas pratique-t-on une amniocentèse ?

• L'âge de la future maman : un âge supérieur à 38 ans quand les tests révèlent un risque élevé : à partir de cet âge, le risque de trisomie 21 est de 1 sur 500 grossesses et à partir de 40 ans il est de 1 sur 100 grossesses. 
• Antécédents familiaux. L'amniocentèse est proposée lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladie héréditaire (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.), de malformation ou d'anomalie chromosomique comme la trisomie 21, ainsi qu'e lorsqu'il existe un antécédent personnel d'enfant porteur d'une anomalie des chromosomes ou d'une maladie génétique, et d'antécédents de fausses couches spontanées. 
• Toxoplasmose. Lorsqu'une infection du fœtus est suspectée (toxoplasmose...). 
• Prise de sang. Quand un test sanguin pratiqué chez la future maman montre une suspicion de trisomie 21.
• Clarté nucale. Lorsque la mesure de la clarté nucale, c'est-a-dire de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de l'échographie du premier trimestre est positive (plus large que la normale). 
• Malformations ou retard de croissance. Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie. La trisomie 21 ne concerne pas uniquement les femmes plus âgées : toutes les femmes sont concernées même si le risque augmente avec l'âge. 

Comment se déroule l'amniocentèse ?

C'est le médecin qui pratique l'amniocentèse durant une échographie qui lui permet de bien positionner l'aiguille et de vérifier la position du bébé. Cet examen, qui dure en moyenne une dizaine de minutes, consiste à prélever du liquide amniotique à travers la paroi abdominale et utérine. Ce liquide contient des cellules fœtales qui pourront alors être analysées en laboratoire afin de rechercher les éventuelles anomalies. Par ailleurs, l'aiguille, reliée à une seringue est très fine et l'acte est peu douloureux, mais il est possible de ressentir des crampes abdominales durant l'examen. 

Quelles sont les recommandations de la HAS ?

La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. Grâce à une simple prise de sang pendant la grossesse, il permet d'analyser l'ADN du bébé. La HAS recommande de proposer ce test ADN "après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au 2ème trimestre), aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51".  Efficace à plus de 99%, ce dépistage prénatal non invasif (DPNI) est remboursé par l'Assurance maladie depuis le 18 janvier 2019, Comme le précise la HAS, l'amniocentèse est recommandée dans des cas précis dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. : 

• si le niveau de risque de trisomie 21 est  inférieur à 1/1000, il n'y a pas lieu de continuer le dépistage
• s'il est compris entre 1/1000 et 1/51 : la future maman se voit proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 ;
• s'il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d'un caryotype fœtal et donc une amniocentèse est proposée d'emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d'abord un test ADN.

La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée. Elle révèle les taux de trois marqueurs sériques : l'HCG (hormone sécrétée par le placenta), l'oestriol non conjugué et l'alpha protéine fœtale, produits par le fœtus. 

Quels sont les risques d'une amniocentèse ?

Les risques de l'amniocentèse sont exceptionnels pour la future maman (inférieurs à 1/10.000). Il n'existe pas de retentissement sur le développement à long terme de l'enfant. Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables. Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas pour un bébé et de 3 et 4% pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant. Bien que très rares, les risques d'infection sont à prendre en compte. 

Amniocentèse : quelle prise en charge ?

L'amniocentèse est un examen remboursé par la caisse d'assurance maladie chez les femmes âgées de 38 ans ou plus, celles qui présentent des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques et des risques de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21 ainsi que lorsqu'une modification sanguine du taux des marqueurs associée à une clarté nucale un peu élevée sont retrouvée au cours de la première échographie.