Hémophilie : une vie normale aujourd'hui Des saignements qui mettent trop de temps à s'arrêter

le sang des hémophiles souffre d'un problème de coagulation.
Le sang des hémophiles souffre d'un problème de coagulation. © DenisNata - Fotolia.com

Lorsque vous vous coupez par maladresse, vous saignez quelques minutes, puis le flot se tarit, un petit caillot sanguin se forme pour boucher la plaie : c'est la coagulation. Au bout de quelques jours, la blessure a disparu. Si vous vous prenez un coup, un petit hématome apparaît, qui se résorbe la plupart du temps en moins d'une semaine.

Pour les hémophiles, ça ne se passe pas comme ça. Lorsqu'une personne hémophile se cogne un peu violemment, elle peut développer un hématome de plusieurs dizaines de centimètres de diamètre.
De même, sa blessure met beaucoup plus de temps à s'arrêter de saigner que la moyenne. Contrairement à une idée reçue, la personne malade n'a pas des vaisseaux particulièrement fragiles. "Elle a tout simplement un problème de coagulation, explique le Pr Claude Négrier, de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, spécialiste de l'hémophilie. Pour former un petit caillot qui va venir boucher l'orifice, l'organisme a besoin de divers éléments présents dans le sang, dont des fibres, qui vont venir consolider la construction. Chez les hémophiles, ces fibres ne sont pas produites, pas assez nombreuses ou encore pas assez solides. Le caillot n'est donc pas suffisamment résistant pour colmater la plaie."

Longtemps considérée comme particulièrement mystérieuse, la cause de la maladie est aujourd'hui identifiée : l'une des protéines nécessaires pour fabriquer ces fibres n'est pas produite correctement par l'organisme. Ce qui découle directement d'un gène défectueux, qui code mal la protéine. Celle-ci est donc inexistante ou mal formée.

Il existe deux formes d'hémophilie, dont les conséquences sont exactement les mêmes.

 La forme A empêche la fabrication de la protéine "facteur VIII". Elle concerne 85 % des hémophiles.

 La forme B empêche la fabrication de la protéine "facteur IX" et touche 15 % des personnes hémophiles.

Parmi les personnes touchées (5 000 en France, 400 000 dans le monde), on estime que la moitié sont atteintes d'hémophilie sévère, les autres de formes plus ou moins modérées. Dans sa version sévère, l'hémophilie peut s'avérer rapidement fatale en l'absence de soins : la personne malade peut être victime d'une hémorragie spontanée, c'est-à-dire sans avoir reçu de coup ou s'être blessée. Heureusement, dans la plupart des cas, le problème est traité à temps.

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