Hémophilie : une vie normale aujourd'hui Les femmes, très rarement malades, mais vectrices de l'hémophilie

schéma de la transmission de l'hémophilie quand la mère est porteuse du gène.
Schéma de la transmission de l'hémophilie quand la mère est porteuse du gène. © Association française des hémophiles

Pour comprendre l'hémophilie, il faut commencer par un petit cours de génétique pour les nuls... Nous possédons 23 paires de chromosomes. Chaque gène est présent en deux versions : celle de notre père et celle de notre mère. Sauf pour les chromosomes sexuels : les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un chromosome X et un chromosome Y.

L'hémophilie est une maladie récessive : si un gène est porteur de la maladie mais que l'autre est normal, alors la personne ne sera pas malade. L'ennui, c'est que le "gène de l'hémophilie" se trouve sur le chromosome X, dont les hommes ne possèdent qu'un exemplaire : si le gène est défectueux, ils n'ont pas de roue de secours et seront automatiquement malades. A l'inverse, les femmes, grâce à leurs deux chromosomes X, sont très rarement touchées par l'hémophilie : si un gène est défectueux, l'autre peut prendre le relais. Il faudrait que les deux soient défectueux pour que la maladie s'exprime. Ce n'est pas impossible, mais beaucoup plus improbable que pour les hommes.

schéma de la transmission du gène de l'hémophilie quand le père est touché.
Schéma de la transmission du gène de l'hémophilie quand le père est touché. © Association française des hémophiles

Test anténatal

En revanche, ce sont souvent les mamans qui transmettent le gène défectueux à leurs fils puisque, par définition, c'est d'elle qu'ils tiennent leur chromosome X. Ainsi, une maman porteuse du gène défectueux a un risque sur deux de le transmettre à ses enfants. Si elle transmet le mauvais gène à son fils, il sera malade, si c'est une fille, elle sera tout simplement elle-même porteuse du gène et vectrice potentielle de la maladie. Si c'est le père qui est malade, il transmettra le gène à ses filles, mais pas à ses fils. 

Etant donné la gravité de la maladie, il est aujourd'hui possible de faire un test anténatal, pour vérifier si l'enfant qu'on porte sera ou non hémophile. Une interruption thérapeutique de grossesse (ITG) peut alors être décidée, si la grossesse n'est pas encore entrée dans son 5e mois. "Paradoxalement, alors que le diagnostic est beaucoup plus performant aujourd'hui qu'au début des années 1980, seuls 20 % des futurs parents concernés souhaitent pratiquer le test, commente le Pr Négrier. Les traitements ont tant progressé que la maladie n'est plus considérée comme un handicap majeur."

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