Hémochromatose : communiquer pour un meilleur dépistage

L'hémochromatose est l'exact contraire de l'anémie : ses victimes souffrent d'un excès de fer. Moins fréquente, elle est aussi beaucoup moins connue, ce qui entraîne souvent des erreurs de diagnostic. D'où une Journée nationale pour communiquer sur cette maladie grave.

Cirrhose du foie, insuffisance cardiaque,douleurs articulaires, fatigue chronique... Tels sont les symptômes non spécifiques de l'hémochromatose. Non soignés, ils conduisent souvent à une issue fatale vers l'âge de 50 ans. Or de nombreux patients ne sont pas correctement diagnostiqués, la maladie étant trop peu connue. Les médecins cherchent donc la cause ailleurs et soignent leurs patients pour des maladies qu'ils n'ont pas.

Pourtant, l'hémochromatose est loin d'être rare. On estime qu'un Français sur 300 est touché. La maladie est particulièrement fréquente en Europe du Nord, ce qui porte le nombre total de malades sur le continent à deux millions. Ils sont un million aux Etats-Unis.

Une hormone manquante

On a compris précisément le mécanisme de l'hémochromatose en 2001, en découvrant le rôle de l'hepcidine. Cette hormone a pour rôle de s'opposer à l'hyperabsorption du fer alimentaire. Lorsque cette hormone n'est pas présente en quantité suffisante, l'organisme stocke trop de fer, ce qui provoque à la longue des dommages importants. Après une phase latente, les premiers symptômes s'expriment généralement vers 30 ans pour l'homme, 40 ans pour la femme. Cela commence par une fatigue, des douleurs articulaires. En évoluant, l'hémochromatose entraîne des défaillances des principaux organes. En effet, le fer se loge notamment dans le foie, le cœur, le pancréas. S'ensuivent les troubles que l'on peut imaginer : cirrhose du foie pouvant dégénérer en cancer, diabète et défaillance cardiaque.

Il est pourtant relativement facile de soigner l'hémochromatose. Des saignées régulières permettent de réduire la quantité de fer présente dans le sang. Ainsi, le patient retrouve une qualité de vie tout à fait normale. Un nouveau médicament pourrait bientôt voir également le jour : l'Exjade, médicament administré par voie orale, serait un chélateur du fer, c'est-à-dire qu'il capte le fer dans le sang pour que l'organisme puisse l'éliminer.

 

En savoir plus

La Journée nationale de l'hémochromatose se déroulera samedi 7 juin dans toute la France. Quelque 70 villes accueilleront cette 5e édition. Lors de cette journée, le grand public pourra rencontrer des spécialistes de l'hémochromatose et discuter à bâtons rompus avec eux.

Pour connaître le programme, rendez-vous sur le site de l'association Hémochromatose France.